Moje maminka zamřela na ALS, nemoc se v rodině nyní opět vyskytla. Jaká je v tomto případě pravděpodobost dědičnosti? Mohu být nositelem?
Dobrý den. Moje maminka v roce 2001 zemřela na ALS. V té době mi lékaři, kteří o ni pečovali tvrdili, že je tato nemoc dědičná pouze ve vyjímečných případech. Nyní se již nějakou dobu na ALS lečí i maminčin bratranec. Chtěla jsem se zeptat na pravděpodobnost dědičnosti této choroby. Také by mne zajímalo, jak je to s geny. Jestli mohu být třeba nositelem a nemoc by se u mne nemusela projevit, nebo když ten gen v sobě mám, tak prostě onemocním? Je mi 42 let a v poslední době mám pocit, že s mou pravou rukou není něco v pořádku. Pokud sevřu ruku v pěst a pak ji chci otevřít, tak jako by malíček šel hůř narovnat. Pamatuji si, že tak nějak to začalo i mamince.
Milá Vlaďko,
nejsem odborník na neurologii, tak berte mou odpověď spíše jako orientační. Pokud vím, je ALS — amyotrofická laterální skleróza — dědičná zhruba v 5 — 10%. Existuje více genů, které, jsou-li postiženy, mohou vést k rozvoji ALS. Většinou pak jde o takzvaně dominantní vzorec, kdy stačí, aby ze dvou kopií genu byla postižena jen jedna, a dojde k rozvoji nemoci, vzácněji je vzorec recesivní a postiženy tedy musejí být obě kopie genu.
Pokud cítíte jakékoli příznaky, které ve Vás vzbuzují obavy, určitě Vám doporučuji obrátit se na specialistu. Asi sama víte, že diagnóza ALS je obtížná, mnohdy se až v průběhu času ukáže, zda se o tuto nemoc jedná, nebo nejedná. Jestli lze v naší republice testovat některé z genů, které mohou vést k ALS, nevím. Možná by bylo dobře, abyste se obrátila také na genetickou poradnu a na specializované neurologické oddělení. Například v Praze na neurologickou kliniku při Všeobecné fakultní nemocnici.
Držím Vám palce, ať vše dobře dopadne.
MUDr. Irena Závadová
Dotaz zodpovídá
