Dědičnost u Amyotrofické laterální sklerózy

Dotaz ze dne 18. 11. 2006

Má maminka zemřela na tuto nemoc letos v červenci.Bylo jí 51let.Nemoc byla diagnostikovaná ve stádiu kdy měla problém s vyslovováním.Můj dotas je směřován do oblasti dědičnosti.V den kdy nás lékařka informovala o diagnóze nás ujistila že ani jeden z nás sourozenců ,jsme 3,tuto nemoc nezdědi.V den kdy maminka zemřela nám jiná lékařka oznámila že pravděpodobnost dědičnosti je 50 na 50 a nelze zjistit ani genetickým vyšetřením zda jsme tuto nemoc zdědili.Nevíme tedy kde je pravda.Neznáme rodinnou anamnézu prababičky zemřela po porodu babičky . Genetické vyšetření maminky znělo nedědičná forma ,přesto po půl roce nám bylo oznámeno výše uvedené.Já mám 2 dcery a ráda bych věděla zda to může postihnout i je.Nemoc byla diagnostikovaná v září 2005 a zemřela v červenci 2006. Předem moc děkuji za zodpovězení otázky.

Shrnutí dotazu

Odpověď na dotaz

Dobrý den,

odpověď na Vaši otázku není úplně jednoduchá, nejprve malé vysvětlení. Existují tři různé formy ALS. První je tzv. forma sporadická, která je nejčastější a dědičnost u ní nebyla prokázána. Druhou formou je forma familiární, ta se může (ale nemusí) vyskytnout u více generací v rodině. Tato forma nemoci se vyskytuje pouze u 5-10 % pacientů. Třetí formou je tzv. forma endemická, která byla popsána v padesátých letech u domorodců na ostrovech v Tichém oceánu, proto se vás rozhodně netýká. V dopise uvádíte, že u Vaší matky byla ALS geneticky zhodnocena jako nedědičná. Jedná se tedy zřejmě o sporadickou formu. V tom případě riziko, že byste touto nemocí onemocněla Vy nebo Vaše dcery, není významně zvýšeno.

Pokud chcete vědět více o této nemoci, existují internetové stránky o ALS, například http://www.alsa.org nebo http://www.alsa.org/ . Mnoho užitečných informací z těchto anglicky psaných stránek je přeloženo a doplněno na stránkách http://www.ereska.cz/nemocals.html.

Přeji Vám hodně zdraví a vnitřního klidu

Regina Slámová

Provoz poradny je financován z grantů a darů

Od roku 2005 jsme odpověděli na více než 5 250 dotazů. Pomáhejte s námi.

Podpořit provoz poradny